rs996964764 G>T

R338L
R293L
R334L
R335L
R376L
NC_000022.11:g.29673273G>T
NC_000022.10:g.30069262G>T
NG_009057.1:g.74718G>T
NM_016418.5:c.1127G>T
NM_000268.4:c.1127G>T
NM_000268.3:c.1127G>T
NM_181832.3:c.1127G>T
NM_181832.2:c.1127G>T
NM_181829.3:c.1004G>T
NM_181829.2:c.1004G>T
NM_181828.3:c.1001G>T
NM_181828.2:c.1001G>T
NM_181830.3:c.878G>T
NM_181830.2:c.878G>T
NM_181825.3:c.1127G>T
NM_181825.2:c.1127G>T
NM_181831.3:c.878G>T
NM_181831.2:c.878G>T
NM_001407056.1:c.1013G>T
NM_001407065.1:c.593G>T
NM_001407053.1:c.1013G>T
NM_001407067.1:c.896G>T
NM_001407058.1:c.1004G>T
NM_001407059.1:c.992G>T
NM_001407054.1:c.1004G>T
NM_001407055.1:c.1001G>T
NM_001407057.1:c.992G>T
NM_001407060.1:c.1127G>T
NM_001407063.1:c.878G>T
NM_001407062.1:c.869G>T
NM_001407064.1:c.878G>T
NM_001407066.1:c.1127G>T
XM_017028809.3:c.1013G>T
XM_017028809.2:c.1013G>T
XM_017028809.1:c.1013G>T
NR_156186.2:n.1609G>T
NM_181826.1:c.*1009G>T
NR_156186.1:n.1686G>T
NM_181827.1:c.*873G>T
XM_047441386.1:c.1013G>T
NP_057502.2:p.Arg376Leu
NP_000259.1:p.Arg376Leu
NP_861970.1:p.Arg376Leu
NP_861967.1:p.Arg335Leu
NP_861966.1:p.Arg334Leu
NP_861968.1:p.Arg293Leu
NP_861546.1:p.Arg376Leu
NP_861969.1:p.Arg293Leu
XP_016884298.1:p.Arg338Leu
XP_047297342.1:p.Arg338Leu
NM_000268.4(NF2):c.1127G>T (p.Arg376Leu)
LRG_511t1:c.1127G>T
LRG_511:g.74718G>T
LRG_511p2:p.Arg376Leu
NM_181833.3:c.448-21479G>T
LRG_511t2:c.1127G>T
свернуть все

Клиническая значимость

Эффект недостаточно изучен

Краткое описание

Мутация rs996964764 G>T расположена в гене NF2 и представляет собой однонуклеотидную замену "G" на "T" в позиции 29,673,273 в хромосоме 22.

Для заболеваний "Нейрофиброматоз, тип 2" и "Наследственные опухолевые синдромы" клинический эффект этой мутации изучен недостаточно.

Частота встречаемости в мире менее 1 на 100 000 человек (по данным проекта dbGaP_PopFreq). Данных о частоте встречаемости в России не найдено.

Связанные болезни и признаки
Эффект недостаточно изучен
Clinvar
Наследственные опухолевые синдромы  (MONDO:0015356, MeSH:D009386, MedGen, Orphanet)
Эффект недостаточно изучен
Clinvar
Поделиться: