rs864622322 G>C
Синонимы
F224L
F269L
F279L
F248L
F57L
F181L
F78L
F291L
F171L
F17L
F281L
F238L
NC_000022.11:g.28711987G>C
NC_000022.10:g.29107975G>C
NG_008150.2:g.34880C>G
NM_007194.4:c.714C>G
NM_007194.3:c.714C>G
NM_001005735.2:c.843C>G
NM_001005735.1:c.843C>G
NM_001257387.2:c.51C>G
NM_001257387.1:c.51C>G
NM_145862.2:c.714C>G
NM_001349956.2:c.513C>G
NM_001349956.1:c.513C>G
XM_011529840.4:c.873C>G
XM_011529840.3:c.873C>G
XM_011529840.2:c.873C>G
XM_011529840.1:c.873C>G
XM_006724114.4:c.234C>G
XM_006724114.3:c.267C>G
XM_006724114.2:c.234C>G
XM_006724114.1:c.234C>G
XM_011529839.3:c.873C>G
XM_011529839.2:c.873C>G
XM_011529839.1:c.873C>G
XM_011529842.3:c.543C>G
XM_011529842.2:c.543C>G
XM_011529842.1:c.543C>G
XM_011529845.3:c.51C>G
XM_011529845.2:c.51C>G
XM_011529845.1:c.51C>G
XM_011529844.3:c.873C>G
XM_011529844.2:c.873C>G
XM_011529844.1:c.873C>G
XM_006724116.3:c.171C>G
XM_006724116.2:c.171C>G
XM_006724116.1:c.147C>G
XR_937806.3:n.944C>G
XR_937806.2:n.946C>G
XR_937806.1:n.930C>G
XR_937807.3:n.944C>G
XR_937807.2:n.946C>G
XR_937807.1:n.930C>G
XM_024452148.2:c.744C>G
XM_024452148.1:c.744C>G
XM_024452149.2:c.744C>G
XM_024452149.1:c.744C>G
XM_017028560.2:c.837C>G
XM_017028560.1:c.837C>G
XM_047441104.1:c.807C>G
XM_047441105.1:c.843C>G
XM_047441106.1:c.807C>G
XM_047441107.1:c.672C>G
XR_007067954.1:n.943C>G
XM_047441108.1:c.234C>G
XR_007067955.1:n.786C>G
NP_009125.1:p.Phe238Leu
NP_001005735.1:p.Phe281Leu
NP_001244316.1:p.Phe17Leu
NP_665861.1:p.Phe238Leu
NP_001336885.1:p.Phe171Leu
XP_011528142.1:p.Phe291Leu
XP_006724177.3:p.Phe78Leu
XP_011528141.1:p.Phe291Leu
XP_011528144.1:p.Phe181Leu
XP_011528147.1:p.Phe17Leu
XP_011528146.1:p.Phe291Leu
XP_006724179.2:p.Phe57Leu
XP_024307916.1:p.Phe248Leu
XP_024307917.1:p.Phe248Leu
XP_016884049.1:p.Phe279Leu
XP_047297060.1:p.Phe269Leu
XP_047297061.1:p.Phe281Leu
XP_047297062.1:p.Phe269Leu
XP_047297063.1:p.Phe224Leu
XP_047297064.1:p.Phe78Leu
NM_007194.4(CHEK2):c.714C>G (p.Phe238Leu)
LRG_302p1:p.Phe238Leu
LRG_302t1:c.714C>G
LRG_302:g.34880C>G
Клиническая значимость
Эффект недостаточно изучен
Краткое описание
Мутация rs864622322 G>C расположена в гене CHEK2 и представляет собой однонуклеотидную замену "G" на "C" в позиции 28,711,987 в хромосоме 22.
Для заболеваний "Семейный рак молочной железы" и "Наследственные опухолевые синдромы" клинический эффект этой мутации изучен недостаточно.
Данных о частоте встречаемости в мире и в России не найдено.