rs80222298 G>A

Синонимы

P149L

P111L

P198L

NC_000001.11:g.155238302G>A

NC_000001.10:g.155208093G>A

NG_009783.1:g.11396C>T

NM_000157.4:c.593C>T

NM_000157.3:c.593C>T

NM_001005741.3:c.593C>T

NM_001005741.2:c.593C>T

NM_001005742.3:c.593C>T

NM_001005742.2:c.593C>T

NM_001171811.2:c.332C>T

NM_001171811.1:c.332C>T

NM_001171812.2:c.446C>T

NM_001171812.1:c.446C>T

NG_042867.1:g.4764G>A

NW_003315906.1:g.43325G>A

NM_001005749.1:c.593C>T

NM_001005750.1:c.593C>T

NP_000148.2:p.Pro198Leu

NP_001005741.1:p.Pro198Leu

NP_001005742.1:p.Pro198Leu

NP_001165282.1:p.Pro111Leu

NP_001165283.1:p.Pro149Leu

NM_000157.4(GBA1):c.593C>T (p.Pro198Leu)

09:03,

4 августа 2021 г.

свернуть все

Эффект не изучен

Мутация rs80222298 G>A расположена в гене GBA и представляет собой однонуклеотидную замену "G" на "A" в позиции 155,238,302 в хромосоме 1.

В настоящее время клиническая значимость данной вариации рассматривается как эффект не изучен.

Частота встречаемости в мире менее 1 на 100 000 человек (по данным проекта TOPMED). Данных о частоте встречаемости в России не найдено.