rs797044488 G>A

NC_000001.11:g.156138762G>A
NC_000001.10:g.156108553G>A
NG_008692.2:g.61190G>A
NM_170707.4(LMNA):c.1968+5G>A
IVS11DS
G-A
+5
LRG_254t2:c.1968+5G>A
NM_001257374.3:c.1632+5G>A
NM_170707.4:c.1968+5G>A
LRG_254:g.61190G>A
NM_170708.4:c.1878+5G>A
NM_001282626.2:c.1818+155G>A
AGATCA Генератор публикаций
Автор
10:03,
19 августа 2019 г.
свернуть все

Клиническая значимость
Требует внимания
(патогенная в ClinVar)

Краткое описание

Мутация rs797044488 G>A расположена в гене LMNA и представляет собой однонуклеотидную замену "G" на "A" в позиции 156,138,762 в хромосоме 1.

Для заболевания "Синдром Гетчинсона (Хатчинсона)-Гилфорда, атипичный" данная мутация представляет собой опасность, является патогенной.

Для заболевания "Синдром Гетчинсона (Хатчинсона)-Гилфорда" клинический эффект этой мутации не изучен.

Данных о частоте встречаемости в мире и в России не найдено. В англоязычной литературе существует не менее 3 публикаций об этой мутации.

Связанные болезни и признаки
Синдром Гетчинсона (Хатчинсона)-Гилфорда, атипичный  (MedGen)
требует внимания
(патогенная в clinvar)
Clinvar
Clinvar
Международные публикации в PubMed

1. Coronary artery disease in a Werner syndrome-like form of progeria characterized by low levels of progerin, a splice variant of lamin A.

Hisama FM, Lessel D, Leistritz D, Friedrich K, McBride KL, Pastore MT, Gottesman GS, Saha B, Martin GM, Kubisch C, Oshima J
Am J Med Genet A 2011 Dec

2. Lamin A and ZMPSTE24 (FACE-1) defects cause nuclear disorganization and identify restrictive dermopathy as a lethal neonatal laminopathy.

Navarro CL, De Sandre-Giovannoli A, Bernard R, Boccaccio I, Boyer A, Geneviève D, Hadj-Rabia S, Gaudy-Marqueste C, Smitt HS, Vabres P, Faivre L, Verloes A, Van Essen T, Flori E, Hennekam R, Beemer FA, Laurent N, Le Merrer M, Cau P, Lévy N
Hum Mol Genet 2004 Oct 15

3. Truncated prelamin A expression in HGPS-like patients: a transcriptional study.

Barthélémy F, Navarro C, Fayek R, Da Silva N, Roll P, Sigaudy S, Oshima J, Bonne G, Papadopoulou-Legbelou K, Evangeliou AE, Spilioti M, Lemerrer M, Wevers RA, Morava E, Robaglia-Schlupp A, Lévy N, Bartoli M, De Sandre-Giovannoli A
Eur J Hum Genet 2015 Aug

Показать все
Поделиться: