rs780083079 G>C

Синонимы

H622Q

H729Q

NC_000001.11:g.158666349G>C

NC_000001.10:g.158636139G>C

NG_011474.1:g.25368C>G

NM_003126.4:c.2187C>G

NM_003126.3:c.2187C>G

NM_003126.2:c.2187C>G

XM_011509917.4:c.2187C>G

XM_011509917.3:c.2187C>G

XM_011509917.2:c.2187C>G

XM_011509917.1:c.2187C>G

XM_011509918.4:c.2187C>G

XM_011509918.3:c.2187C>G

XM_011509918.2:c.2187C>G

XM_011509918.1:c.2187C>G

XR_921911.4:n.2385C>G

XR_921911.3:n.2313C>G

XR_921911.2:n.2301C>G

XR_921911.1:n.2300C>G

XM_011509919.4:c.2187C>G

XM_011509919.3:c.2187C>G

XM_011509919.2:c.2187C>G

XM_011509919.1:c.2187C>G

XM_011509916.3:c.2187C>G

XM_011509916.2:c.2187C>G

XM_011509916.1:c.2187C>G

XM_047428883.1:c.1866C>G

XM_047428888.1:c.2187C>G

NP_003117.2:p.His729Gln

XP_011508219.1:p.His729Gln

XP_011508220.1:p.His729Gln

XP_011508221.1:p.His729Gln

XP_011508218.1:p.His729Gln

XP_047284839.1:p.His622Gln

XP_047284844.1:p.His729Gln

NM_003126.4(SPTA1):c.2187C>G (p.His729Gln)

LRG_1131:g.25368C>G

AGATCA Генератор публикаций

Автор

00:42,

23 августа 2023 г.

свернуть все

Клиническая значимость

Эффект недостаточно изучен

Краткое описание

Мутация rs780083079 G>C расположена в гене SPTA1 и представляет собой однонуклеотидную замену "G" на "C" в позиции 158,666,349 в хромосоме 1.

Для заболеваний "Pyropoikilocytosis, hereditary", "Hereditary spherocytosis type 3" и "Эллиптоцитоз 2" клинический эффект этой мутации изучен недостаточно.

Частота встречаемости в мире 1 на 1 000 человек (по данным проекта TOMMO). Данных о частоте встречаемости в России не найдено.

Связанные болезни и признаки

Pyropoikilocytosis, hereditary (Human Phenotype Ontology, Human Phenotype Ontology, MONDO:0009948, MedGen, OMIM, Orphanet)

Эффект недостаточно изучен

Clinvar

Hereditary spherocytosis type 3 (MONDO:0010053, MedGen, OMIM, Orphanet)

Эффект недостаточно изучен

Clinvar

Эллиптоцитоз 2 (MONDO:0007533, MedGen, OMIM, Orphanet)

Эффект недостаточно изучен

Clinvar