rs779577884 C>G
Синонимы
NC_000017.11:g.7676370C>G
NC_000017.10:g.7579688C>G
NG_017013.2:g.16181G>C
NM_000546.6(TP53):c.96+12G>C
NM_001126112.3:c.96+12G>C
NM_001126113.3:c.96+12G>C
NM_001276760.3:c.-22+12G>C
NM_001126114.3:c.96+12G>C
NM_001126118.2:c.-22+12G>C
LRG_321:g.16181G>C
NM_001276696.3:c.-22+12G>C
NM_001276761.3:c.-22+12G>C
LRG_321t1:c.96+12G>C
NM_001276695.3:c.-22+12G>C
NM_000546.6:c.96+12G>C
Клиническая значимость
Эффект не изучен
Краткое описание
Мутация rs779577884 C>G расположена в гене TP53 и представляет собой однонуклеотидную замену "C" на "G" в позиции 7,676,370 в хромосоме 17.
Для заболеваний "Наследственные опухолевые синдромы" и "Синдром Ли-Фраумени", считается, что патогенный эффект от данной мутации отсутствует, хотя в этом нет полной уверенности. То есть наличие мутации, скорее всего, не имеет известных негативных проявлений (с вероятностью не менее 90%).
Частота встречаемости в мире 1 на 100 000 человек (по данным проекта ExAC). Данных о частоте встречаемости в России не найдено.