rs774462373 G>A

Синонимы

V565M

V116M

V546M

NC_000007.14:g.116740960G>A

NC_000007.13:g.116381014G>A

NG_008996.1:g.73556G>A

NM_000245.4:c.1636G>A

NM_000245.3:c.1636G>A

NM_000245.2:c.1636G>A

NM_001127500.3:c.1636G>A

NM_001127500.2:c.1636G>A

NM_001127500.1:c.1636G>A

NM_001324401.3:c.1636G>A

NM_001324401.2:c.1636G>A

NM_001324401.1:c.1636G>A

NM_001324402.2:c.346G>A

NM_001324402.1:c.346G>A

XM_011516223.2:c.1693G>A

XM_011516223.1:c.1693G>A

XM_047420400.1:c.1693G>A

NP_000236.2:p.Val546Met

NP_001120972.1:p.Val546Met

NP_001311330.1:p.Val546Met

NP_001311331.1:p.Val116Met

XP_011514525.1:p.Val565Met

XP_047276356.1:p.Val565Met

NM_000245.4(MET):c.1636G>A (p.Val546Met)

LRG_662t1:c.1636G>A

LRG_662:g.73556G>A

AGATCA Генератор публикаций

Автор

07:04,

31 мая 2021 г.

свернуть все

Клиническая значимость

Эффект не изучен

Краткое описание

Мутация rs774462373 G>A расположена в гене MET и представляет собой однонуклеотидную замену "G" на "A" в позиции 116,740,960 в хромосоме 7.

Для заболевания "Карцинома почек", считается, что патогенный эффект от данной мутации отсутствует, хотя в этом нет полной уверенности. То есть наличие мутации, скорее всего, не имеет известных негативных проявлений (с вероятностью не менее 90%).

Для заболевания "Наследственные опухолевые синдромы" клинический эффект этой мутации изучен недостаточно.

Частота встречаемости в мире 2 на 100 000 человек (по данным проекта TOPMED). Данных о частоте встречаемости в России не найдено.

Связанные болезни и признаки

Карцинома почек (Human Phenotype Ontology, Human Phenotype Ontology, MONDO:0005086, MeSH:D002292, MedGen, Orphanet, EFO:0000681)

Эффект не изучен

Clinvar

Наследственные опухолевые синдромы (MONDO:0015356, MeSH:D009386, MedGen, Orphanet)

Эффект недостаточно изучен

Clinvar