rs771657596 T>G

Синонимы

Q1820P

Q1601P

Q1858P

Q2114P

Q1827P

NC_000012.12:g.88077803T>G

NC_000012.11:g.88471580T>G

NG_008417.2:g.69414A>C

NM_025114.4:c.5480A>C

NM_025114.3:c.5480A>C

XM_011538756.4:c.6341A>C

XM_011538756.3:c.6341A>C

XM_011538756.2:c.6341A>C

XM_011538756.1:c.6341A>C

XM_011538758.4:c.6341A>C

XM_011538758.3:c.6341A>C

XM_011538758.2:c.6341A>C

XM_011538758.1:c.6341A>C

XM_011538757.4:c.6341A>C

XM_011538757.3:c.6341A>C

XM_011538757.2:c.6341A>C

XM_011538757.1:c.6341A>C

XM_011538762.4:c.5573A>C

XM_011538762.3:c.5573A>C

XM_011538762.2:c.5573A>C

XM_011538762.1:c.5573A>C

XM_011538763.4:c.5480A>C

XM_011538763.3:c.5480A>C

XM_011538763.2:c.5480A>C

XM_011538763.1:c.5480A>C

XM_011538764.4:c.6341A>C

XM_011538764.3:c.6341A>C

XM_011538764.2:c.6341A>C

XM_011538764.1:c.6341A>C

XM_011538765.4:c.6341A>C

XM_011538765.3:c.6341A>C

XM_011538765.2:c.6341A>C

XM_011538765.1:c.6341A>C

XM_011538766.4:c.4802A>C

XM_011538766.3:c.4802A>C

XM_011538766.2:c.4802A>C

XM_011538766.1:c.4802A>C

XM_011538759.3:c.6341A>C

XM_011538759.2:c.6341A>C

XM_011538759.1:c.6341A>C

XM_011538760.3:c.6341A>C

XM_011538760.2:c.6341A>C

XM_011538760.1:c.6341A>C

XM_017019980.3:c.6341A>C

XM_017019980.2:c.6341A>C

XM_017019980.1:c.6341A>C

XM_011538761.3:c.6341A>C

XM_011538761.2:c.6341A>C

XM_011538761.1:c.6341A>C

XM_017019981.3:c.6341A>C

XM_017019981.2:c.6341A>C

XM_017019981.1:c.6341A>C

XM_017019983.3:c.5459A>C

XM_017019983.2:c.5459A>C

XM_017019983.1:c.5459A>C

XM_017019982.2:c.6341A>C

XM_017019982.1:c.6341A>C

XM_047429558.1:c.6341A>C

XM_047429561.1:c.5573A>C

XM_047429559.1:c.6341A>C

XM_047429560.1:c.5573A>C

XM_047429562.1:c.5480A>C

XM_047429563.1:c.5480A>C

NM_014684.1:c.2660A>C

NP_079390.3:p.Gln1827Pro

XP_011537058.1:p.Gln2114Pro

XP_011537060.1:p.Gln2114Pro

XP_011537059.1:p.Gln2114Pro

XP_011537064.1:p.Gln1858Pro

XP_011537065.1:p.Gln1827Pro

XP_011537066.1:p.Gln2114Pro

XP_011537067.1:p.Gln2114Pro

XP_011537068.1:p.Gln1601Pro

XP_011537061.1:p.Gln2114Pro

XP_011537062.1:p.Gln2114Pro

XP_016875469.1:p.Gln2114Pro

XP_011537063.1:p.Gln2114Pro

XP_016875470.1:p.Gln2114Pro

XP_016875472.1:p.Gln1820Pro

XP_016875471.1:p.Gln2114Pro

XP_047285514.1:p.Gln2114Pro

XP_047285517.1:p.Gln1858Pro

XP_047285515.1:p.Gln2114Pro

XP_047285516.1:p.Gln1858Pro

XP_047285518.1:p.Gln1827Pro

XP_047285519.1:p.Gln1827Pro

NM_025114.4(CEP290):c.5480A>C (p.Gln1827Pro)

LRG_694:g.69414A>C

LRG_694t1:c.5480A>C

LRG_694p1:p.Gln1827Pro

AGATCA Генератор публикаций

Автор

08:15,

14 сентября 2020 г.

свернуть все

Клиническая значимость

Эффект недостаточно изучен

Краткое описание

Мутация rs771657596 T>G расположена в генaх CEP290, LOC124902977 и представляет собой однонуклеотидную замену "T" на "G" в позиции 88,077,803 в хромосоме 12.

Для заболеваний "Familial aplasia of the vermis", "Синдром Меккеля-Грубера" и "Нефронофтиз" клинический эффект этой мутации изучен недостаточно.

Частота встречаемости в мире менее 1 на 100 000 человек (по данным проекта TOPMED). Данных о частоте встречаемости в России не найдено.

Связанные болезни и признаки

Familial aplasia of the vermis (MONDO:0018772, MedGen, OMIM, Orphanet)

Эффект недостаточно изучен

Clinvar

Синдром Меккеля-Грубера (MONDO:0018921, MedGen, OMIM, Orphanet)

Эффект недостаточно изучен

Clinvar

Нефронофтиз (Human Phenotype Ontology, Human Phenotype Ontology, MONDO:0019005, MedGen, OMIM, Orphanet)

Эффект недостаточно изучен

Clinvar