rs757075255 G>A
Синонимы
R2906W
R2985W
R1833W
R2997W
NC_000006.12:g.75089127G>A
NC_000006.11:g.75798843G>A
NG_042181.1:g.121781C>T
NM_004370.6:c.8989C>T
NM_004370.5:c.8989C>T
NM_080645.3:c.5497C>T
NM_080645.2:c.5497C>T
XM_017010252.3:c.8953C>T
XM_017010252.2:c.8953C>T
XM_017010252.1:c.8953C>T
XM_011535436.3:c.5497C>T
XM_011535436.2:c.5497C>T
XM_011535436.1:c.5497C>T
XM_011535434.2:c.8989C>T
XM_011535434.1:c.8989C>T
XM_011535435.2:c.8716C>T
XM_011535435.1:c.8716C>T
XM_047418185.1:c.8716C>T
XM_047418184.1:c.8989C>T
XM_047418186.1:c.5497C>T
NP_004361.3:p.Arg2997Trp
NP_542376.2:p.Arg1833Trp
XP_016865741.1:p.Arg2985Trp
XP_011533738.1:p.Arg1833Trp
XP_011533736.1:p.Arg2997Trp
XP_011533737.1:p.Arg2906Trp
XP_047274141.1:p.Arg2906Trp
XP_047274140.1:p.Arg2997Trp
XP_047274142.1:p.Arg1833Trp
NM_004370.6(COL12A1):c.8989C>T (p.Arg2997Trp)
Клиническая значимость
Эффект недостаточно изучен
Краткое описание
Мутация rs757075255 G>A расположена в гене COL12A1 и представляет собой однонуклеотидную замену "G" на "A" в позиции 75,089,127 в хромосоме 6.
Для заболеваний "Врожденная мышечная дистрофия Ульриха тип 2", "Миопатия Бетлема тип 2" и "Врожденная мышечная дистрофия Ульриха тип 2" клинический эффект этой мутации изучен недостаточно.
Частота встречаемости в мире 2 на 100 000 человек (по данным проекта TOPMED). Данных о частоте встречаемости в России не найдено.
Связанные болезни и признаки
Миопатия Бетлема тип 2
(MONDO:0034022, MedGen, OMIM, Orphanet, Orphanet)
Эффект недостаточно изучен
Clinvar