rs751495086 C>G

R1799P
R1792P
NC_000016.10:g.15717269C>G
NC_000016.9:g.15811126C>G
NG_009299.1:g.144762G>C
NM_022844.3:c.5375G>C
NM_022844.2:c.5375G>C
NM_002474.3:c.5375G>C
NM_002474.2:c.5375G>C
NM_001040113.2:c.5396G>C
NM_001040113.1:c.5396G>C
NM_001040114.2:c.5396G>C
NM_001040114.1:c.5396G>C
NG_021210.1:g.79003C>G
NT_187607.1:g.1375280C>G
XM_017023250.2:c.5396G>C
NP_074035.1:p.Arg1792Pro
NP_002465.1:p.Arg1792Pro
NP_001035202.1:p.Arg1799Pro
NP_001035203.1:p.Arg1799Pro
XP_016878739.1:p.Arg1799Pro
NM_002474.3(MYH11):c.5375G>C (p.Arg1792Pro)
LRG_1401t2:c.5396G>C
LRG_1401t1:c.5375G>C
LRG_1401:g.144762G>C
NM_017668.3:c.948-6922C>G
LRG_1401p1:p.Arg1792Pro
LRG_1401p2:p.Arg1799Pro
NM_001143979.2:c.948-6922C>G
AGATCA Генератор публикаций
Автор
05:54,
18 августа 2023 г.
свернуть все

Клиническая значимость
Эффект недостаточно изучен

Краткое описание

Мутация rs751495086 C>G расположена в генaх MYH11, NDE1 и представляет собой однонуклеотидную замену "C" на "G" в позиции 15,717,269 в хромосоме 16.

Для заболеваний "Семейная аневризма грудного отдела аорты типа 4", "Мегацистис-микроколон-кишечный гипоперистальтический синдром тип 2" и "Висцеральная миопатия тип 2" клинический эффект этой мутации изучен недостаточно.

Данных о частоте встречаемости в мире и в России не найдено.

Связанные болезни и признаки
Семейная аневризма грудного отдела аорты типа 4  (MONDO:0007568, MedGen, OMIM)
Эффект недостаточно изучен
Clinvar
Clinvar
Висцеральная миопатия тип 2  (MONDO:0859157, MedGen, OMIM)
Эффект недостаточно изучен
Clinvar
Поделиться: