rs73873657 T>C

S3381G
NC_000004.12:g.186609248T>C
NC_000004.11:g.187530402T>C
NG_046994.1:g.122668A>G
NM_005245.4:c.10141A>G
NM_005245.3:c.10141A>G
XM_005262834.4:c.10141A>G
XM_005262834.3:c.10141A>G
XM_005262834.2:c.10141A>G
XM_005262834.1:c.10141A>G
XM_006714139.4:c.10141A>G
XM_006714139.3:c.10141A>G
XM_006714139.2:c.10141A>G
XM_006714139.1:c.10141A>G
XM_005262835.3:c.10141A>G
XM_005262835.2:c.10141A>G
XM_005262835.1:c.10141A>G
NP_005236.2:p.Ser3381Gly
XP_005262891.1:p.Ser3381Gly
XP_006714202.1:p.Ser3381Gly
XP_005262892.1:p.Ser3381Gly
NM_005245.4(FAT1):c.10141A>G (p.Ser3381Gly)
свернуть все

Клиническая значимость

Эффект не изучен

Краткое описание

Мутация rs73873657 T>C расположена в гене FAT1 и представляет собой однонуклеотидную замену "T" на "C" в позиции 186,609,248 в хромосоме 4.

В настоящее время клиническая значимость данной вариации рассматривается как эффект не изучен.

Частота встречаемости в мире 1 на 100 человек (по данным проекта TOPMED). Данных о частоте встречаемости в России не найдено.

Поделиться: