rs551581496 C>G

Синонимы

L388V

L219V

L401V

NC_000016.10:g.1200797C>G

NC_000016.9:g.1250797C>G

NG_012647.1:g.52557C>G

NM_021098.3:c.1201C>G

NM_021098.2:c.1201C>G

NM_001005407.2:c.1201C>G

NM_001005407.1:c.1201C>G

XM_005255652.5:c.1201C>G

XM_005255652.4:c.1201C>G

XM_005255652.3:c.1201C>G

XM_005255652.2:c.1201C>G

XM_005255652.1:c.1201C>G

XM_006720963.4:c.1201C>G

XM_006720963.3:c.1201C>G

XM_006720963.2:c.1201C>G

XM_006720963.1:c.1201C>G

XM_006720964.4:c.1201C>G

XM_006720964.3:c.1201C>G

XM_006720964.2:c.1201C>G

XM_006720964.1:c.1201C>G

XM_006720965.4:c.1201C>G

XM_006720965.3:c.1201C>G

XM_006720965.2:c.1201C>G

XM_006720965.1:c.1201C>G

XM_006720967.4:c.1201C>G

XM_006720967.3:c.1201C>G

XM_006720967.2:c.1201C>G

XM_006720967.1:c.1201C>G

XM_006720968.4:c.1201C>G

XM_006720968.3:c.1201C>G

XM_006720968.2:c.1201C>G

XM_006720968.1:c.1201C>G

XM_011522727.4:c.1201C>G

XM_011522727.3:c.1201C>G

XM_011522727.2:c.1201C>G

XM_011522727.1:c.1201C>G

XM_011522724.3:c.655C>G

XM_011522724.2:c.655C>G

XM_011522724.1:c.655C>G

XM_017023819.2:c.1162C>G

XM_017023819.1:c.1162C>G

XM_017023820.2:c.1201C>G

XM_017023820.1:c.1201C>G

XM_017023821.2:c.1201C>G

XM_017023821.1:c.1201C>G

XR_002957850.2:n.1584C>G

XR_002957850.1:n.1299C>G

XM_047434836.1:c.1201C>G

NP_066921.2:p.Leu401Val

NP_001005407.1:p.Leu401Val

XP_005255709.1:p.Leu401Val

XP_006721026.1:p.Leu401Val

XP_006721027.1:p.Leu401Val

XP_006721028.1:p.Leu401Val

XP_006721030.1:p.Leu401Val

XP_006721031.1:p.Leu401Val

XP_011521029.1:p.Leu401Val

XP_011521026.1:p.Leu219Val

XP_016879308.1:p.Leu388Val

XP_016879309.1:p.Leu401Val

XP_016879310.1:p.Leu401Val

XP_047290792.1:p.Leu401Val

NM_021098.3(CACNA1H):c.1201C>G (p.Leu401Val)

AGATCA Генератор публикаций

Автор

09:45,

5 декабря 2023 г.

свернуть все

Клиническая значимость

Эффект не изучен

Краткое описание

Мутация rs551581496 C>G расположена в генaх CACNA1H, LOC124903623 и представляет собой однонуклеотидную замену "C" на "G" в позиции 1,200,797 в хромосоме 16.

Для заболеваний "Гиперальдостеронизм, семейный, тип IV" и "Идиопатическая генерализованная эпилепсия", считается, что патогенный эффект от данной мутации отсутствует. То есть наличие мутации не имеет известных негативных проявлений.

Частота встречаемости в мире менее 1 на 100 000 человек (по данным проекта dbGaP_PopFreq). Данных о частоте встречаемости в России не найдено.

Связанные болезни и признаки

Гиперальдостеронизм, семейный, тип IV (MONDO:0014875, MedGen, OMIM)

Эффект не изучен

Clinvar

Идиопатическая генерализованная эпилепсия (MONDO:0005579, MedGen, OMIM, OMIM)

Эффект не изучен

Clinvar