rs4986933 C>A

A597D
A410D
A906D
A860D
NC_000016.10:g.13948175C>A
NC_000016.9:g.14042032C>A
NG_011442.1:g.33019C>A
NM_005236.3:c.2579C>A
NM_005236.2:c.2579C>A
XM_011522424.4:c.2717C>A
XM_011522424.3:c.2717C>A
XM_011522424.2:c.2717C>A
XM_011522424.1:c.2717C>A
XM_011522427.2:c.1229C>A
XM_011522427.1:c.1229C>A
XM_047433774.1:c.1790C>A
NP_005227.1:p.Ala860Asp
XP_011520726.1:p.Ala906Asp
XP_011520729.1:p.Ala410Asp
XP_047289730.1:p.Ala597Asp
NM_005236.3(ERCC4):c.2579C>A (p.Ala860Asp)
LRG_463p1:p.Ala860Asp
LRG_463:g.33019C>A
Q92889:p.Ala860Asp
LRG_463t1:c.2579C>A
AGATCA Генератор публикаций
Автор
16:21,
13 марта 2021 г.
свернуть все

Клиническая значимость
Эффект не изучен

Краткое описание

Мутация rs4986933 C>A расположена в генaх ERCC4, ERCC4 и представляет собой однонуклеотидную замену "C" на "A" в позиции 13,948,175 в хромосоме 16.

Для заболеваний "Пигментная ксеродерма, группа F", "Пигментная ксеродерма, группа F", "Синдром Кокейна", "Fanconi anemia complementation group Q", "Пигментная ксеродерма, группа F", "Врожденные генетические заболевания", "Синдром Кокейна", "Fanconi anemia complementation group Q", "Пигментная ксеродерма, группа F" и "Врожденные генетические заболевания", считается, что патогенный эффект от данной мутации отсутствует, хотя в этом нет полной уверенности. То есть наличие мутации, скорее всего, не имеет известных негативных проявлений (с вероятностью не менее 90%).

Для заболеваний "Ксеродерма пигментная", "Ксеродерма пигментная", "Синдром Гетчинсона (Хатчинсона)-Гилфорда" и "Синдром Гетчинсона (Хатчинсона)-Гилфорда" клинический эффект этой мутации изучен недостаточно.

Частота встречаемости в мире 3 на 1 000 человек (по данным проекта TOPMED). Данных о частоте встречаемости в России не найдено. В англоязычной литературе существует не менее 1 публикации об этой мутации.

Связанные болезни и признаки
Эффект не изучен
Clinvar
Эффект не изучен
Clinvar
Эффект не изучен
Clinvar
Эффект не изучен
Clinvar
Эффект не изучен
Clinvar
Эффект недостаточно изучен
Clinvar
Врожденные генетические заболевания  (MeSH:D030342, MedGen)
Эффект не изучен
Clinvar
Эффект не изучен
Clinvar
Эффект не изучен
Clinvar
Эффект не изучен
Clinvar
Эффект недостаточно изучен
Clinvar
Врожденные генетические заболевания  (MeSH:D030342, MedGen)
Эффект не изучен
Clinvar
Эффект недостаточно изучен
Clinvar
Эффект недостаточно изучен
Clinvar
Международные публикации в PubMed

1. Germline variation in cancer-susceptibility genes in a healthy, ancestrally diverse cohort: implications for individual genome sequencing.

Bodian DL, McCutcheon JN, Kothiyal P, Huddleston KC, Iyer RK, Vockley JG, Niederhuber JE
PLoS One 2014

Показать все
Поделиться: