rs374093099 G>A
Синонимы
R48C
NC_000014.9:g.104780121G>A
NC_000014.8:g.105246458G>A
NG_012188.1:g.20624C>T
NM_005163.2:c.142C>T
NM_001014432.2:c.142C>T
NM_001014432.1:c.142C>T
NM_001014431.2:c.142C>T
NM_001014431.1:c.142C>T
NM_001382433.1:c.142C>T
NM_001382432.1:c.142C>T
NM_001382430.1:c.142C>T
NM_001382431.1:c.142C>T
XM_047431074.1:c.142C>T
XM_047431069.1:c.142C>T
XM_047431073.1:c.142C>T
XM_047431070.1:c.142C>T
XM_047431071.1:c.142C>T
XM_047431072.1:c.142C>T
XM_047431075.1:c.142C>T
NP_005154.2:p.Arg48Cys
NP_001014432.1:p.Arg48Cys
NP_001014431.1:p.Arg48Cys
NP_001369362.1:p.Arg48Cys
NP_001369361.1:p.Arg48Cys
NP_001369359.1:p.Arg48Cys
NP_001369360.1:p.Arg48Cys
XP_047287030.1:p.Arg48Cys
XP_047287025.1:p.Arg48Cys
XP_047287029.1:p.Arg48Cys
XP_047287026.1:p.Arg48Cys
XP_047287027.1:p.Arg48Cys
XP_047287028.1:p.Arg48Cys
XP_047287031.1:p.Arg48Cys
NM_001382430.1(AKT1):c.142C>T (p.Arg48Cys)
LRG_721:g.20624C>T
LRG_721t2:c.142C>T
LRG_721p2:p.Arg48Cys
Клиническая значимость
Эффект недостаточно изучен
Краткое описание
Мутация rs374093099 G>A расположена в гене AKT1 и представляет собой однонуклеотидную замену "G" на "A" в позиции 104,780,121 в хромосоме 14.
Для заболевания "Синдром Коудена 6" клинический эффект этой мутации изучен недостаточно.
Частота встречаемости в мире 4 на 100 000 человек (по данным проекта TOPMED). Данных о частоте встречаемости в России не найдено.
Связанные болезни и признаки
Синдром Коудена 6
(MONDO:0014048, MedGen, OMIM, Orphanet)
Эффект недостаточно изучен
Clinvar