rs2001030 A>G
Синонимы
NC_012920.1:m.1438A>G
Клиническая значимость
Эффект не изучен
Краткое описание
Мутация rs2001030 A>G расположена в гене MT-ND1 и представляет собой однонуклеотидную замену "A" на "G" в позиции 1,438 в хромосоме MT.
Частота встречаемости в мире 99 на 100 человек (по данным проекта TOMMO). Данных о частоте встречаемости в России не найдено. В англоязычной литературе существует не менее 3 публикаций об этой мутации.
Международные публикации в PubMed
1. A systematic approach to assessing the clinical significance of genetic variants.
Duzkale H, Shen J, McLaughlin H, Alfares A, Kelly MA, Pugh TJ, Funke BH, Rehm HL, Lebo MS
Clin Genet 2013 Nov
2. Frequency of mitochondrial 12S ribosomal RNA variants in an adult cystic fibrosis population.
Conrad DJ, Stenbit AE, Zettner EM, Wick I, Eckhardt C, Hardiman G
Pharmacogenet Genomics 2008 Dec
Tawata M, Ohtaka M, Iwase E, Ikegishi Y, Aida K, Onaya T
Diabetes 1998 Feb