rs1815739 C>T

Клиническая значимость

Эффект не изучен

Краткое описание

Мутация rs1815739 C>T расположена в гене ACTN3 и представляет собой однонуклеотидную замену "C" на "T" в позиции 66,560,624 в хромосоме 11.

Для заболевания "Успехи в спринте" данная мутация представляет собой опасность, является патогенной.

Для заболевания "Полиморфизм гена альфа-актинина-3 (ACTN3)", считается, что патогенный эффект от данной мутации отсутствует. То есть наличие мутации не имеет известных негативных проявлений.

Данная вариация влияет на фенотип "Дефицит альфа-актинина-3 (ACTN3)".

В статистических исследованиях была обнаружена корреляция (или антикорреляция) данной мутации с признаком: "Содержание белков в крови". При этом достоверно не известно, является ли мутация причиной этого проявления или же не имеет с ним причинно-следственной связи.

Частота встречаемости в мире 43 на 100 человек (по данным проекта dbGaP_PopFreq). Данных о частоте встречаемости в России не найдено. В англоязычной литературе существует не менее 89 публикаций об этой мутации.

Связанные болезни и признаки

Успехи в спринте (MedGen)

требует внимания
(патогенная в clinvar)

Clinvar

Полиморфизм гена альфа-актинина-3 (ACTN3)

Эффект не изучен

Clinvar

Дефицит альфа-актинина-3 (ACTN3) (MedGen, OMIM)

может влиять на фенотип

Clinvar

Содержание белков в крови (EFO:0007937)

GWAS

Международные публикации в PubMed

1. Abstracts from the 53rd European Society of Human Genetics (ESHG) Conference: e-Posters.

Eur J Hum Genet 2020 Dec

2. A common nonsense mutation results in alpha-actinin-3 deficiency in the general population.

North KN, Yang N, Wattanasirichaigoon D, Mills M, Easteal S, Beggs AH

Nat Genet 1999 Apr

3. ACTN3/ACE genotypes and mitochondrial genome in professional soccer players performance.

Galeandro V, Notarnicola A, Bianco A, Tafuri S, Russo L, Pesce V, Moretti B, Petruzzella V

J Biol Regul Homeost Agents 2017 Jan-Mar

4. ACTN3 genotype, athletic status, and life course physical capability: meta-analysis of the published literature and findings from nine studies.

Alfred T, Ben-Shlomo Y, Cooper R, Hardy R, Cooper C, Deary IJ, Gunnell D, Harris SE, Kumari M, Martin RM, Moran CN, Pitsiladis YP, Ring SM, Sayer AA, Smith GD, Starr JM, Kuh D, Day IN, HALCyon study team.

Hum Mutat 2011 Sep

5. ACTN3 genotype influences masseter muscle characteristics and self-reported bruxism.

Nicot R, Raoul G, Vieira AR, Ferri J, Sciote JJ

Oral Dis 2023 Jan

6. ACTN3 genotype is associated with human elite athletic performance.

Yang N, MacArthur DG, Gulbin JP, Hahn AG, Beggs AH, Easteal S, North K

Am J Hum Genet 2003 Sep

7. ACTN3 Genotypes and Their Relationship with Muscle Mass and Function of Kosovan Adults.

Boshnjaku A, Krasniqi E, Tschan H, Wessner B

Int J Environ Res Public Health 2021 Aug 30

8. ACTN3 is associated with children's physical fitness in Han Chinese.

Zhang Q, Cao Y, Chen J, Shen J, Ke D, Wang X, Ji J, Xu Y, Zhang W, Shen Y, Wang D, Pan D, Wang Z, Shi Y, Cheng S, Zhao Y, Lu D

Mol Genet Genomics 2019 Feb

9. ACTN3 R577X and other polymorphisms are not associated with elite endurance athlete status in the Genathlete study.

Döring FE, Onur S, Geisen U, Boulay MR, Pérusse L, Rankinen T, Rauramaa R, Wolfahrt B, Bouchard C

J Sports Sci 2010 Oct

10. ACTN3 R577X genotype and athletic performance in a large cohort of Japanese athletes.

Kikuchi N, Miyamoto-Mikami E, Murakami H, Nakamura T, Min SK, Mizuno M, Naito H, Miyachi M, Nakazato K, Fuku N

Eur J Sport Sci 2016 Sep

11. ACTN3 R577X Genotype and Exercise Phenotypes in Recreational Marathon Runners.

Del Coso J, Moreno V, Gutiérrez-Hellín J, Baltazar-Martins G, Ruíz-Moreno C, Aguilar-Navarro M, Lara B, Lucía A

Genes (Basel) 2019 May 29

12. ACTN3 R577X genotype and performance of elite middle-long distance swimmers in China.

Li YC, Wang LQ, Yi LY, Liu JH, Hu Y, Lu YF, Wang M

Biol Sport 2017 Mar

13. ACTN3 R577X polymorphism and Israeli top-level athletes.

Eynon N, Duarte JA, Oliveira J, Sagiv M, Yamin C, Meckel Y, Sagiv M, Goldhammer E

Int J Sports Med 2009 Sep

14. ACTN3 R577X polymorphism and performance phenotypes in young Chinese male soldiers.

Shang X, Zhang F, Zhang L, Huang C

J Sports Sci 2012

15. ACTN3 R577X polymorphism and team-sport performance: a study involving three European cohorts.

Eynon N, Banting LK, Ruiz JR, Cieszczyk P, Dyatlov DA, Maciejewska-Karlowska A, Sawczuk M, Pushkarev VP, Kulikov LM, Pushkarev ED, Femia P, Stepto NK, Bishop DJ, Lucia A

J Sci Med Sport 2014 Jan

16. ACTN3 R577X polymorphism does not influence explosive leg muscle power in elite volleyball players.

Ruiz JR, Fernández del Valle M, Verde Z, Díez-Vega I, Santiago C, Yvert T, Rodríguez-Romo G, Gómez-Gallego F, Molina JJ, Lucia A

Scand J Med Sci Sports 2011 Dec

17. ACTN3 X-allele carriers had greater levels of muscle damage during a half-ironman.

Del Coso J, Salinero JJ, Lara B, Gallo-Salazar C, Areces F, Puente C, Herrero D

Eur J Appl Physiol 2017 Jan

18. Advances in sports genomics.

Ahmetov II, Hall ECR, Semenova EA, Pranckevičienė E, Ginevičienė V

Adv Clin Chem 2022

19. A genetic-based algorithm for personalized resistance training.

Jones N, Kiely J, Suraci B, Collins DJ, de Lorenzo D, Pickering C, Grimaldi KA

Biol Sport 2016 Jun

20. A genetic predisposition score for muscular endophenotypes predicts the increase in aerobic power after training: the CAREGENE study.

Thomaes T, Thomis M, Onkelinx S, Fagard R, Matthijs G, Buys R, Schepers D, Cornelissen V, Vanhees L

BMC Genet 2011 Oct 3

21. Alpha-Actinin-3 Deficiency Might Affect Recovery from Non-Contact Muscle Injuries: Preliminary Findings in a Top-Level Soccer Team.

Rodas G, Moreno-Pérez V, Del Coso J, Florit D, Osaba L, Lucia A

Genes (Basel) 2021 May 18

22. Are centenarians genetically predisposed to lower disease risk?

Ruiz JR, Fiuza-Luces C, Buxens A, Cano-Nieto A, Gómez-Gallego F, Santiago C, Rodríguez-Romo G, Garatachea N, Lao JI, Morán M, Lucia A

Age (Dordr) 2012 Oct

23. Are 'endurance' alleles 'survival' alleles? Insights from the ACTN3 R577X polymorphism.

Fiuza-Luces C, Ruiz JR, Rodríguez-Romo G, Santiago C, Gómez-Gallego F, Yvert T, Cano-Nieto A, Garatachea N, Morán M, Lucia A

PLoS One 2011 Mar 3

24. Association analysis of ACE, ACTN3 and PPARGC1A gene polymorphisms in two cohorts of European strength and power athletes.

Gineviciene V, Jakaitiene A, Aksenov MO, Aksenova AV, Druzhevskaya AM, Astratenkova IV, Egorova ES, Gabdrakhmanova LJ, Tubelis L, Kucinskas V, Utkus A

Biol Sport 2016 Sep

25. Association analysis of the ACTN3 R577X polymorphism and complex quantitative body composition and performance phenotypes in adolescent Greeks.

Moran CN, Yang N, Bailey ME, Tsiokanos A, Jamurtas A, MacArthur DG, North K, Pitsiladis YP, Wilson RH

Eur J Hum Genet 2007 Jan

Показать все

rs1815739 C>T

Синонимы

Клиническая значимость

Краткое описание