rs1597845155 AAA>AA

Синонимы

NC_000017.11:g.31338114del

NC_000017.10:g.29665132del

NG_009018.1:g.248138del

NM_001042492.3:c.6794del

NM_001042492.2:c.6794del

NM_000267.3:c.6731del

NW_025791803.1:g.416971del

NM_001042492.3(NF1):c.6794del (p.Lys2265fs)

NM_000267.3:c.6731delA

K2244fs

K2265fs

LRG_214:g.248138del

NP_001035957.1:p.Lys2265fs

LRG_214p1:p.Lys2244fs

NP_000258.1:p.Lys2244fs

LRG_214t1:c.6731del

AGATCA Генератор публикаций

Автор

18:21,

1 марта 2021 г.

свернуть все

Клиническая значимость

Требует внимания
(патогенная в ClinVar)

Краткое описание

Мутация rs1597845155 AAA>AA расположена в гене NF1 и представляет собой делецию (удаление) "AAA" на "AA" в позиции 31,338,112-31,338,114 в хромосоме 17.

Для заболевания "Нейрофиброматоз тип 1" данная мутация представляет собой опасность, является патогенной.

Данных о частоте встречаемости в мире и в России не найдено.

Связанные болезни и признаки

Нейрофиброматоз тип 1 (MONDO:0018975, MedGen, OMIM, Orphanet)

требует внимания
(патогенная в clinvar)

Clinvar