rs1567807517 A>G

NC_000017.11:g.17215183A>G
NC_000017.10:g.17118497A>G
NG_008001.2:g.27006T>C
NM_144997.7(FLCN):c.1432+2T>C
NM_001353230.2:c.1432+2T>C
NM_001353231.2:c.1432+2T>C
LRG_325t1:c.1432+2T>C
LRG_325:g.27006T>C
NM_144997.7:c.1432+2T>C
NM_001353229.2:c.1486+2T>C
свернуть все

Клиническая значимость

Требует внимания (вероятно патогенная в ClinVar)

Краткое описание

Мутация rs1567807517 A>G расположена в гене FLCN и представляет собой однонуклеотидную замену "A" на "G" в позиции 17,215,183 в хромосоме 17.

Для заболевания "Familial spontaneous pneumothorax", считается, что мутация представляет опасность, хотя в этом нет абсолютной уверенности (патогенная с вероятностью не менее 90%).

Данных о частоте встречаемости в мире и в России не найдено.

Связанные болезни и признаки
требует внимания (вероятно патогенная в clinvar)
Clinvar
Поделиться: