rs137852567 A>C

Синонимы

Y232S

Y764S

NC_000023.11:g.67717595A>C

NC_000023.10:g.66937437A>C

NG_009014.2:g.178564A>C

NM_000044.6:c.2291A>C

NM_000044.5:c.2291A>C

NM_000044.4:c.2291A>C

NM_000044.3:c.2291A>C

NM_001011645.3:c.695A>C

NM_001011645.2:c.695A>C

NP_000035.2:p.Tyr764Ser

NP_001011645.1:p.Tyr232Ser

15:34,

16 августа 2023 г.

свернуть все

Эффект не изучен

Мутация rs137852567 A>C расположена в гене AR и представляет собой однонуклеотидную замену "A" на "C" в позиции 67,717,595 в хромосоме X.

Мутация упоминается в статье ресурса SNPedia: "Синдром Рейфенштейна".

Данных о частоте встречаемости в мире и в России не найдено. В англоязычной литературе существует не менее 3 публикаций об этой мутации.

Связанные болезни и признаки

Синдром Рейфенштейна

SNPedia

Международные публикации в PubMed

Grino PB, Isidro-Gutierrez RF, Griffin JE, Wilson JD

J Clin Endocrinol Metab 1989 Mar

Murono K, Mendonca BB, Arnhold IJ, Rigon AC, Migeon CJ, Brown TR

Hum Mutat 1995

McPhaul MJ, Marcelli M, Tilley WD, Griffin JE, Isidro-Gutierrez RF, Wilson JD

J Clin Invest 1991 Apr

Показать все