rs121908698 C>T

NC_000022.11:g.28725242C>T
NC_000022.10:g.29121230C>T
NG_008150.2:g.21625G>A
NM_007194.4(CHEK2):c.444+1G>A
NM_145862.2:c.444+1G>A
IVS2DS
G-A
+1
NM_001349956.2:c.444+1G>A
NM_001257387.2:c.-334+1G>A
LRG_302t1:c.444+1G>A
LRG_302:g.21625G>A
NM_001005735.2:c.573+1G>A
IVS3+1G>A
NM_007194.4:c.444+1G>A
AGATCA Генератор публикаций
Автор
10:33,
20 августа 2019 г.
свернуть все

Клиническая значимость
Эффект не изучен

Краткое описание

Мутация rs121908698 C>T расположена в гене CHEK2 и представляет собой однонуклеотидную замену "C" на "T" в позиции 28,725,242 в хромосоме 22.

Для заболеваний "Семейный рак молочной железы" и "Предрасположенность к раку, вызванная мутациями гена CHEK2", считается, что мутация представляет опасность, хотя в этом нет абсолютной уверенности (патогенная с вероятностью не менее 90%).

В связи с заболеванием "Наследственные опухолевые синдромы" имеются противоречивые интерпретации патогенности данной мутации. То есть пока достоверно неизвестно, имеет ли отношение данная мутация к развитию патологии.

Для заболеваний "Предрасположенность к раку молочной железы и колоректальному раку", "Предрасположенность к раку молочной железы", "Костная остеосаркома", "Семейный рак молочной железы", "Синдром Ли-Фраумени 2 типа", "Злокачественная опухоль простаты", "Синдром Ли-Фраумени 2 типа", "Колоректальный рак", "Меланома", "Семейный рак молочной железы", "Синдром Ли-Фраумени 2 типа", "Рак молочной железы и/или рак яичников", "Злокачественная опухоль груди", "Рак молочной железы" и "Карцинома эндометрия" данная мутация представляет собой опасность, является патогенной.

Данная мутация повышает риск следующих заболеваний: "Предрасположенность к раку предстательной железы" и "Предрасположенность к различным типам рака".

Частота встречаемости в мире 8 на 100 000 человек (по данным проекта TOPMED). Данных о частоте встречаемости в России не найдено. В англоязычной литературе существует не менее 13 публикаций об этой мутации.

Связанные болезни и признаки
Семейный рак молочной железы  (MONDO:0016419, MedGen, OMIM, Orphanet)
требует внимания (вероятно патогенная в clinvar)
Clinvar
Наследственные опухолевые синдромы  (MONDO:0015356, MeSH:D009386, MedGen, Orphanet)
Эффект не изучен
Clinvar
Предрасположенность к раку молочной железы и колоректальному раку  (MedGen)
требует внимания
(патогенная в clinvar)
Clinvar
Предрасположенность к раку молочной железы  (MedGen)
требует внимания
(патогенная в clinvar)
Clinvar
требует внимания
(патогенная в clinvar)
Clinvar
Семейный рак молочной железы  (MONDO:0016419, MedGen, OMIM, Orphanet)
требует внимания
(патогенная в clinvar)
Clinvar
требует внимания
(патогенная в clinvar)
Clinvar
требует внимания
(патогенная в clinvar)
Clinvar
Предрасположенность к раку, вызванная мутациями гена CHEK2  (MedGen)
требует внимания (вероятно патогенная в clinvar)
Clinvar
требует внимания
(патогенная в clinvar)
Clinvar
Колоректальный рак  (MONDO:0005575, MedGen, OMIM, Orphanet, EFO:0005842)
требует внимания
(патогенная в clinvar)
Clinvar
Меланома  (Human Phenotype Ontology, Human Phenotype Ontology, Human Phenotype Ontology, Human Phenotype Ontology, MONDO:0005105, MeSH:D008545, MedGen, Orphanet, EFO:0000756)
требует внимания
(патогенная в clinvar)
Clinvar
Семейный рак молочной железы  (MONDO:0016419, MedGen, OMIM, Orphanet)
требует внимания
(патогенная в clinvar)
Clinvar
требует внимания
(патогенная в clinvar)
Clinvar
требует внимания
(патогенная в clinvar)
Clinvar
Злокачественная опухоль груди  (MONDO:0007254, MedGen)
требует внимания
(патогенная в clinvar)
Clinvar
Рак молочной железы  (Human Phenotype Ontology, MONDO:0004989, MedGen, EFO:0000305)
требует внимания
(патогенная в clinvar)
Clinvar
Предрасположенность к раку предстательной железы  (MedGen)
может повышает риск заболевания
Clinvar
Предрасположенность к различным типам рака
может повышает риск заболевания
Clinvar
требует внимания
(патогенная в clinvar)
Clinvar
Международные публикации в PubMed

1. A large germline deletion in the Chek2 kinase gene is associated with an increased risk of prostate cancer.

Cybulski C, Wokołorczyk D, Huzarski T, Byrski T, Gronwald J, Górski B, Debniak T, Masojć B, Jakubowska A, Gliniewicz B, Sikorski A, Stawicka M, Godlewski D, Kwias Z, Antczak A, Krajka K, Lauer W, Sosnowski M, Sikorska-Radek P, Bar K, Klijer R, Zdrojowy R, Małkiewicz B, Borkowski A, Borkowski T, Szwiec M, Narod SA, Lubiński J
J Med Genet 2006 Nov

2. Analysis of CHEK2 FHA domain in Czech patients with sporadic breast cancer revealed distinct rare genetic alterations.

Kleibl Z, Havranek O, Novotny J, Kleiblova P, Soucek P, Pohlreich P
Breast Cancer Res Treat 2008 Nov

3. A risk of breast cancer in women - carriers of constitutional CHEK2 gene mutations, originating from the North - Central Poland.

Bąk A, Janiszewska H, Junkiert-Czarnecka A, Heise M, Pilarska-Deltow M, Laskowski R, Pasińska M, Haus O
Hered Cancer Clin Pract 2014 Apr 8

4. Association of two mutations in the CHEK2 gene with breast cancer.

Bogdanova N, Enssen-Dubrowinskaja N, Feshchenko S, Lazjuk GI, Rogov YI, Dammann O, Bremer M, Karstens JH, Sohn C, Dörk T
Int J Cancer 2005 Aug 20

5. CHEK2 gene alterations in the forkhead-associated domain, 1100delC and del5395 do not modify the risk of sporadic pancreatic cancer.

Mohelnikova-Duchonova B, Havranek O, Hlavata I, Foretova L, Kleibl Z, Pohlreich P, Soucek P
Cancer Epidemiol 2010 Oct

6. CHEK2 is a multiorgan cancer susceptibility gene.

Cybulski C, Górski B, Huzarski T, Masojć B, Mierzejewski M, Debniak T, Teodorczyk U, Byrski T, Gronwald J, Matyjasik J, Zlowocka E, Lenner M, Grabowska E, Nej K, Castaneda J, Medrek K, Szymańska A, Szymańska J, Kurzawski G, Suchy J, Oszurek O, Witek A, Narod SA, Lubiński J
Am J Hum Genet 2004 Dec

7. CHEK2 mutations and the risk of papillary thyroid cancer.

Siołek M, Cybulski C, Gąsior-Perczak D, Kowalik A, Kozak-Klonowska B, Kowalska A, Chłopek M, Kluźniak W, Wokołorczyk D, Pałyga I, Walczyk A, Lizis-Kolus K, Sun P, Lubiński J, Narod SA, Góźdż S
Int J Cancer 2015 Aug 1

8. Improving performance of multigene panels for genomic analysis of cancer predisposition.

Shirts BH, Casadei S, Jacobson AL, Lee MK, Gulsuner S, Bennett RL, Miller M, Hall SA, Hampel H, Hisama FM, Naylor LV, Goetsch C, Leppig K, Tait JF, Scroggins SM, Turner EH, Livingston R, Salipante SJ, King MC, Walsh T, Pritchard CC
Genet Med 2016 Oct

9. Limited relevance of the CHEK2 gene in hereditary breast cancer.

Dufault MR, Betz B, Wappenschmidt B, Hofmann W, Bandick K, Golla A, Pietschmann A, Nestle-Krämling C, Rhiem K, Hüttner C, von Lindern C, Dall P, Kiechle M, Untch M, Jonat W, Meindl A, Scherneck S, Niederacher D, Schmutzler RK, Arnold N
Int J Cancer 2004 Jun 20

10. Mutations in CHEK2 associated with prostate cancer risk.

Dong X, Wang L, Taniguchi K, Wang X, Cunningham JM, McDonnell SK, Qian C, Marks AF, Slager SL, Peterson BJ, Smith DI, Cheville JC, Blute ML, Jacobsen SJ, Schaid DJ, Tindall DJ, Thibodeau SN, Liu W
Am J Hum Genet 2003 Feb

11. Risk of breast cancer in women with a CHEK2 mutation with and without a family history of breast cancer.

Cybulski C, Wokołorczyk D, Jakubowska A, Huzarski T, Byrski T, Gronwald J, Masojć B, Deebniak T, Górski B, Blecharz P, Narod SA, Lubiński J
J Clin Oncol 2011 Oct 1

12. Standards and guidelines for the interpretation of sequence variants: a joint consensus recommendation of the American College of Medical Genetics and Genomics and the Association for Molecular Pathology.

Richards S, Aziz N, Bale S, Bick D, Das S, Gastier-Foster J, Grody WW, Hegde M, Lyon E, Spector E, Voelkerding K, Rehm HL, ACMG Laboratory Quality Assurance Committee
Genet Med 2015 May

13. The CHEK2 gene I157T mutation and other alterations in its proximity increase the risk of sporadic colorectal cancer in the Czech population.

Kleibl Z, Havranek O, Hlavata I, Novotny J, Sevcik J, Pohlreich P, Soucek P
Eur J Cancer 2009 Mar

Показать все
Поделиться: