rs11581921 C>T

M180I
M223I
M224I
M549I
NC_000001.11:g.42750259C>T
NC_000001.10:g.43215930C>T
NG_008123.1:g.21826G>A
NM_022356.4:c.1647G>A
NM_022356.3:c.1647G>A
NM_001243246.2:c.1647G>A
NM_001243246.1:c.1647G>A
NM_001146289.2:c.1647G>A
NM_001146289.1:c.1647G>A
XM_047427616.1:c.1647G>A
XM_047427621.1:c.672G>A
XM_047427626.1:c.669G>A
XM_047427629.1:c.540G>A
NP_071751.3:p.Met549Ile
NP_001230175.1:p.Met549Ile
NP_001139761.1:p.Met549Ile
XP_047283572.1:p.Met549Ile
XP_047283577.1:p.Met224Ile
XP_047283582.1:p.Met223Ile
XP_047283585.1:p.Met180Ile
NM_022356.4(P3H1):c.1647G>A (p.Met549Ile)
LRG_5t1:c.1647G>A
LRG_5:g.21826G>A
LRG_5p1:p.Met549Ile
свернуть все

Клиническая значимость

Эффект не изучен

Краткое описание

Мутация rs11581921 C>T расположена в гене P3H1 и представляет собой однонуклеотидную замену "C" на "T" в позиции 42,750,259 в хромосоме 1.

Для заболевания "Несовершенный остеогенез тип 8", считается, что патогенный эффект от данной мутации отсутствует. То есть наличие мутации не имеет известных негативных проявлений.

Для заболевания "Несовершенный остеогенез, рецессивный" клинический эффект этой мутации изучен недостаточно.

Частота встречаемости в мире 7 на 100 человек (по данным проекта dbGaP_PopFreq). Данных о частоте встречаемости в России не найдено. В англоязычной литературе существует не менее 1 публикации об этой мутации.

Связанные болезни и признаки
Эффект не изучен
Clinvar
Несовершенный остеогенез, рецессивный  (MedGen)
Эффект недостаточно изучен
Clinvar
Международные публикации в PubMed

1. Data on a genome-wide association study of type 2 diabetes in a Maya population.

Totomoch-Serra A, Domínguez-Cruz MG, Muñoz ML, García-Escalante MG, Burgueño J, Díaz-Badillo Á, Valadez-González N, Escalante DP
Data Brief 2020 Feb

Показать все
Поделиться: