rs11581921 C>T
Синонимы
Клиническая значимость
Краткое описание
Мутация rs11581921 C>T расположена в гене P3H1 и представляет собой однонуклеотидную замену "C" на "T" в позиции 42,750,259 в хромосоме 1.
Для заболевания "Несовершенный остеогенез тип 8", считается, что патогенный эффект от данной мутации отсутствует. То есть наличие мутации не имеет известных негативных проявлений.
Для заболевания "Несовершенный остеогенез, рецессивный" клинический эффект этой мутации изучен недостаточно.
Частота встречаемости в мире 7 на 100 человек (по данным проекта dbGaP_PopFreq). Данных о частоте встречаемости в России не найдено. В англоязычной литературе существует не менее 1 публикации об этой мутации.
1. Data on a genome-wide association study of type 2 diabetes in a Maya population.