NM_152641.4(ARID2):c.2767C>T (p.Gln923Ter)
Синонимы
NC_000012.11:g.46244673C>T
Q923*
NP_001334768.1:p.Gln923Ter
NG_052800.1:g.126226C>T
NP_689854.2:p.Gln923Ter
NC_000012.12:g.45850890C>T
NM_001347839.2:c.2767C>T
NM_152641.4:c.2767C>T
Клиническая значимость
Требует внимания
(патогенная в ClinVar)
(патогенная в ClinVar)
Краткое описание
Мутация NM_152641.4(ARID2):c.2767C>T (p.Gln923Ter) расположена в гене ARID2 и представляет собой однонуклеотидную замену "C" на "T" в позиции 45,850,890 в хромосоме 12.
Для заболевания "Синдром Коффина-Сириса 6" данная мутация представляет собой опасность, является патогенной.
Данных о частоте встречаемости в мире и в России не найдено.
Связанные болезни и признаки
Синдром Коффина-Сириса 6
(MONDO:0033492, MedGen, OMIM)
требует внимания
(патогенная в clinvar)
(патогенная в clinvar)
Clinvar