NM_007194.4(CHEK2):c.1375+2T>G

Синонимы

NM_001349956.2:c.1174+2T>G

NM_145862.2:c.1288+2T>G

NG_008150.2:g.51742T>G

NM_001005735.2:c.1504+2T>G

NM_007194.4:c.1375+2T>G

NM_001257387.2:c.712+2T>G

NC_000022.11:g.28695125A>C

LRG_302:g.51742T>G

LRG_302t1:c.1375+2T>G

NC_000022.10:g.29091113A>C

AGATCA Генератор публикаций

Автор

00:39,

22 августа 2023 г.

свернуть все

Клиническая значимость

Требует внимания (вероятно патогенная в ClinVar)

Краткое описание

Мутация NM_007194.4(CHEK2):c.1375+2T>G расположена в гене CHEK2 и представляет собой однонуклеотидную замену "A" на "C" в позиции 28,695,125 в хромосоме 22.

Для заболевания "Семейный рак молочной железы", считается, что мутация представляет опасность, хотя в этом нет абсолютной уверенности (патогенная с вероятностью не менее 90%).

Данных о частоте встречаемости в мире и в России не найдено.

Связанные болезни и признаки

Семейный рак молочной железы (MONDO:0016419, MedGen, OMIM, Orphanet)

требует внимания (вероятно патогенная в clinvar)

Clinvar