NM_000264.5(PTCH1):c.950T>C (p.Leu317Pro)

L317P
L166P
NC_000009.11:g.98242368A>G
L316P
NP_001077075.1:p.Leu166Pro
L251P
NP_001077073.1:p.Leu166Pro
LRG_515p1:p.Leu317Pro
NM_001083605.3:c.497T>C
NP_000255.2:p.Leu317Pro
NM_000264.5:c.950T>C
LRG_515t1:c.950T>C
LRG_515t2:c.752T>C
LRG_515p2:p.Leu251Pro
NP_001077071.1:p.Leu251Pro
NR_149061.2:n.1855T>C
LRG_515:g.41880T>C
NP_001077074.1:p.Leu166Pro
NM_001083606.3:c.497T>C
NP_001077072.1:p.Leu316Pro
NM_001354918.2:c.950T>C
NM_001083603.3:c.947T>C
NM_001083607.3:c.497T>C
NM_001083602.3:c.752T>C
NM_001083604.3:c.497T>C
NC_000009.12:g.95480086A>G
NP_001341847.1:p.Leu317Pro
NP_001077076.1:p.Leu166Pro
NG_007664.1:g.41880T>C
свернуть все

Клиническая значимость

Эффект недостаточно изучен

Краткое описание

Мутация NM_000264.5(PTCH1):c.950T>C (p.Leu317Pro) расположена в гене PTCH1 и представляет собой однонуклеотидную замену "A" на "G" в позиции 95,480,086 в хромосоме 9.

Для заболевания "Наследственные опухолевые синдромы" клинический эффект этой мутации изучен недостаточно.

Данных о частоте встречаемости в мире и в России не найдено.

Связанные болезни и признаки
Наследственные опухолевые синдромы  (MONDO:0015356, MeSH:D009386, MedGen, Orphanet)
Эффект недостаточно изучен
Clinvar
Поделиться: