NM_000146.4(FTL):c.-196G>C
Синонимы
NG_008152.1:g.5004G>C
NC_000019.10:g.48965312G>C
NC_000019.9:g.49468569G>C
NM_000146.4:c.-196G>C
Клиническая значимость
Эффект недостаточно изучен
Краткое описание
Мутация NM_000146.4(FTL):c.-196G>C расположена в гене FTL и представляет собой однонуклеотидную замену "G" на "C" в позиции 48,965,312 в хромосоме 19.
Для заболеваний "Наследственная гиперферритинемия с врожденной катарактой" и "Нейроферритинопатия" клинический эффект этой мутации изучен недостаточно.
Данных о частоте встречаемости в мире и в России не найдено.