GRCh38/hg38 21q22.3(chr21:42232926-46670405)x1

Мутация GRCh38/hg38 21q22.3(chr21:42232926-46670405)x1 расположена в генaх CBS, AIRE, CSTB, SLC19A1, AATBC, ABCG1, ADARB1, AGPAT3, C21orf58, CFAP410, COL18A1, COL18A1-AS1, COL18A1-AS2, COL6A1, COL6A2, CRYAA, DIP2A, DIP2A-IT1, DNMT3L, DNMT3L-AS1, ERVH48-1, FAM207A, FRGCA, FTCD, FTCD-AS1, GATD3A, H2BS1, HSF2BP, ICOSLG, ITGB2, ITGB2-AS1, KRTAP10-1, KRTAP10-10, KRTAP10-11, KRTAP10-12, KRTAP10-2, KRTAP10-3, KRTAP10-4, KRTAP10-5, KRTAP10-6, KRTAP10-7, KRTAP10-8, KRTAP10-9, KRTAP12-1, KRTAP12-2, KRTAP12-3, KRTAP12-4, LINC00163, LINC00165, LINC00205, LINC00313, LINC00315, LINC00316, LINC00319, LINC00322, LINC00334, LINC01424, LINC01547, LINC01668, LINC01671, LINC01678, LINC01679, LINC01694, LINC02575, LOC101928796, LOC101930094, LOC108251799, LOC108254685, LOC108281139, LOC108281151, LOC109029533, LOC110121500, LOC112694750, LOC112694751, LOC112694752, LOC112694753, LOC112694754, LOC114004360, LOC116309124, LOC116309125, LRRC3, LRRC3-DT, LRRC3DN, LSS, MCM3AP, MCM3AP-AS1, MIR5692B, MIR6070, MIR6815, NDUFV3, PCBP3, PCBP3-AS1, PCNT, PDE9A, PDE9A-AS1, PDXK, PFKL, PICSAR, PKNOX1, POFUT2, PRMT2, PTTG1IP, PWP2, RRP1, RRP1B, RSPH1, S100B, SIK1, SLC37A1, SNORD159, SPATC1L, SUMO3, TFF1, TFF2, TFF3, TMPRSS3, TRAPPC10, TRPM2, TRPM2-AS, TSPEAR, TSPEAR-AS1, TSPEAR-AS2, U2AF1, UBASH3A, UBE2G2, WDR4, YBEY и представляет собой уменьшение числа копий в позиции 42,232,926-46,670,405 в хромосоме 21.

В настоящее время клиническая значимость данной вариации рассматривается как требует внимания
(патогенная в clinvar).

Данных о частоте встречаемости в мире и в России не найдено.