GRCh38/hg38 18p11.32-11.22(chr18:118760-8999132)x1

Синонимы

NC_000018.8:g.(?_108760)_(8989130_?)del

NC_000018.10:g.(?_118760)_(8999132_?)del

NC_000018.9:g.(?_118760)_(8999130_?)del

AGATCA Генератор публикаций

Автор

20:27,

26 ноября 2019 г.

свернуть все

Клиническая значимость

Требует внимания
(патогенная в ClinVar)

Краткое описание

Мутация GRCh38/hg38 18p11.32-11.22(chr18:118760-8999132)x1 расположена в генaх SMCHD1, ADCYAP1, AKAIN1, ARHGAP28, ARHGAP28-AS1, CETN1, CLUL1, COLEC12, DLGAP1, DLGAP1-AS1, DLGAP1-AS2, DLGAP1-AS3, DLGAP1-AS4, DLGAP1-AS5, EMILIN2, ENOSF1, EPB41L3, GACAT2, GAPLINC, L3MBTL4, L3MBTL4-AS1, LAMA1, LINC00470, LINC00526, LINC00667, LINC00668, LINC01387, LINC01892, LINC01895, LINC01904, LINC01925, LOC100192426, LOC101927188, LOC112538442, LOC112538445, LOC112540018, LOC112543419, LOC112543420, LOC112543423, LOC112543431, LOC112543434, LOC112543435, LOC112577592, LOC116276486, LPIN2, LRRC30, METTL4, MIR3976, MIR3976HG, MIR4317, MIR6718, MTCL1, MYL12-AS1, MYL12A, MYL12B, MYOM1, NDC80, PTPRM, RAB12, TGIF1, THOC1, TMEM200C, TYMS, TYMSOS, USP14, YES1, ZBTB14 и представляет собой уменьшение числа копий в позиции 118,760-8,999,132 в хромосоме 18.

В настоящее время клиническая значимость данной вариации рассматривается как требует внимания
(патогенная в clinvar).

Данных о частоте встречаемости в мире и в России не найдено.