GRCh38/hg38 16q22.1-23.1(chr16:69918076-76723348)x1

Мутация GRCh38/hg38 16q22.1-23.1(chr16:69918076-76723348)x1 расположена в генaх TAT, AARS1, ADAT1, AP1G1, ATXN1L, BCAR1, C16orf47, CALB2, CFDP1, CHST4, CHST5, CHST6, CLEC18A, CLEC18B, CLEC18C, CMTR2, CNTNAP4, COG4, CPHXL, CTRB1, CTRB2, DDX19A, DDX19A-DT, DDX19B, DHODH, DHX38, DUXB, EXOSC6, FA2H, FCSK, GABARAPL2, GLG1, HCCAT5, HP, HPR, HYDIN, IL34, IST1, KARS1, LDHD, LINC01568, LINC01572, LINC02125, LINC02136, LOC100506281, LOC105371328, LOC105371335, LOC105376772, LOC108251797, LOC108254672, LOC110120571, LOC110120572, LOC110120573, LOC110120824, LOC110121410, LOC110121436, LOC111413029, LOC112486204, LOC112486205, LOC112486206, LOC112486207, LOC400541, MARVELD3, MIR140, MIR1972-2, MLKL, MTSS2, NPIPB15, PDPR, PHLPP2, PKD1L3, PMFBP1, PSMD7, PSMD7-DT, RFWD3, SF3B3, SNORA70D, SNORD111, SNORD111B, SNORD71, ST3GAL2, TAT-AS1, TERF2IP, TLE7, TMEM170A, TMEM231, TRG-GCC2-4, TRG-GCC2-5, TRG-GCC3-1, TRG-GCC5-1, TRK-TTT1-1, TRM-CAT2-1, TXNL4B, VAC14, VAC14-AS1, WDR59, WWP2, ZFHX3, ZFP1, ZNF19, ZNF23, ZNF821, ZNRF1 и представляет собой уменьшение числа копий в позиции 69,918,076-76,723,348 в хромосоме 16.

В настоящее время клиническая значимость данной вариации рассматривается как требует внимания
(патогенная в clinvar).

Данных о частоте встречаемости в мире и в России не найдено.